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Politica | martedì 04 dicembre 2018, 07:14

Estensione a tutti i neonati in Italia dello screening su malattie rare: Volpi "Una grande vittoria"

Importante emendamento approvato in Legge di Bilancio, relativo all'estensione a tutti i neonati in Italia dello screening su malattia rare, onde prevenire, curare e infine migliorare la vita dei bambini e delle loro famiglie.

Estensione a tutti i neonati in Italia dello screening su malattie rare: Volpi "Una grande vittoria"

Oggi è una vittoria per i pazienti e i medici che si occupano di malattie rare e per tutti i bambini che devono ancora nascere in Italia. Lo Stato Italiano vanta una legge unica in Europa, la 167/2016 proposta nella scorsa legislatura da Paola Taverna. Essa garantisce a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per circa 40 malattie metaboliche ereditarie, e ogni anno individua circa 300 bambini bisognosi di cure sugli oltre 470mila nati. Ma la scienza nel frattempo ha fatto passi da gigante e oggi, grazie al lavoro dei medici ricercatori, altre malattie possono essere diagnosticate -con una piccola goccia di sangue- e possono beneficiare di terapie in grado di migliorare molto la vita di questi bambini.

La Commissione Bilancio della Camera ha approvato nella serata di lunedì 3 dicembre un emendamento proposto dalla deputata M5S Leda Volpi, neurologa presso l’Ospedale di Sanremo, che permetterà al Ministero della Salute di estendere gli screening neonatali su tutto il territorio nazionale non solo alle malattie metaboliche ereditarie ma anche alle malattie neuromuscolari su base genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie lisosomiali di cui esiste una terapia in grado di modificare la storia naturale di malattia. E non solo: il Ministero dovrà ogni due anni rivalutare il pannello degli screening neonatali in modo da estendere gli esami per i neonati ad eventuali altre patologie genetiche in base alle evidenze scientifiche in campo diagnostico e terapeutico.

Allo stato attuale possono essere incluse negli screening neonatali in particolare l’amiotrofia spinale (SMA, è la prima causa genetica di mortalità infantile), l’immunodeficienza severa combinata (SCID), la malattia di Fabry, la malattia di Pompe, la muscopolisaccaridosi I e la malattia di Gaucher. Si tratta di patologie progressive che spesso vengono diagnosticate dopo mesi/anni dall’inizio dei sintomi, quando ormai i danni ai tessuti sono irrecuperabili e determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. Lo screening neonatale invece, intercettando questi pazienti in fase asintomatica o comunque precoce, permette di iniziare la presa in carico terapeutica in una fase in cui è possibile prevenire i danni e limitare molto la futura disabilità.

Il 22 novembre scorso, poche ore dopo la presentazione dell’emendamento, ben quindici Associazioni che si occupano di assistenza a persone affette da malattie rare hanno inviato una missiva al Ministro della Salute Grillo per chiedere a gran voce l’approvazione di questo emendamento. “Per me è una vittoria importantissima - riferisce la dott.ssa Leda Volpi, deputata pentastellata prima firmataria dell’emendamento approvato, che si è occupata per molti anni di malattie neuromuscolari all’Università di Pisa prima di diventare dirigente ospedaliera presso il reparto di Neurologia dell’Ospedale Borea di Sanremo - per anni ho vissuto la frustrazione di dover comunicare una diagnosi di malattia neuromuscolare, spiegando che non esisteva una terapia efficace e che era possibile solo trattare i sintomi e gestire le complicanze, per cui oggi che la scienza ci ha regalato delle terapie innovative ed efficaci le Istituzioni devono adeguarsi e garantire le migliori condizioni di presa in carico possibile”. Ed è significativo che il via libera alla Camera sia arrivato nella giornata internazionale dedicata alla Disabilità".

 

Redazione

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