Sapete cosa è la Malattia di Huntington?

Questa settimana ospitiamo con grande orgoglio sulle nostre pagine la LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington), che ci introduce alla malattia di Huntington, arricchita da una testimonianza reale di ciò che vuol dire essere malati.

Cos'è la Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria e neurodegenerativa che interessa principalmente il sistema nervoso. La causa genetica della malattia è da attribuire alla mutazione da espansione di un tratto del DNA che interessa il gene HTT e che produce una proteina anomala, chiamata huntingtina. Tale proteina provoca la morte di cellule nervose (neuroni) in alcune aree del cervello.

In Italia si stima che dei 2 milioni di persone che soffrono di una malattia rara, circa 7.000 siano affette dalla malattia di Huntington e tra le 30.000 e le 40.000 persone siano a rischio di ammalarsi.

La malattia prende il nome da George Huntington, il medico americano che l’ha descritta per la prima volta nel 1872, all'età di 22 anni, sintetizzandone i tre punti fondamentali: 
1) l’ereditarietà;
2) il carattere progressivamente invalidante; 
3) la tendenza al suicidio e al disturbo mentale.

La complessità della malattia deriva dal fatto che essa agisce contemporaneamente su più livelli: quello dei movimenti involontari (come di una danza incontrollata, ragion per cui è anche detta còrea, dal greco “danza”), quello della perdita delle capacità cognitive e quello dei disturbi psichiatrici. Si manifesta perciò in maniera variabile da soggetto a soggetto, anche all’interno dello stesso nucleo familiare: stessa causa ma facce diverse della malattia. Ciò rende particolarmente difficile riconoscerla e curarla adeguatamente. Ad oggi, la malattia è trattabile solo in via sintomatica e non è stata ancora trovata una cura che porti alla guarigione, che la rallenti nel decorso o che ne prevenga l’insorgenza.

Ed ora lasciamo spazio ad una delle tante storie, personali, toccanti, semplici pubblicate sul sito della LIRH

Salve,

sono Clotilde e convivo con la malattia di Huntington da molti anni, prima come moglie ed ora come madre di due splendidi figli di trentadue e trentotto anni, affetti dalla malattia. Negli anni ’80 ho conosciuto un bravo e bel ragazzo di cui mi sono innamorata per poi sposarlo. Abbiamo messo al mondo due figli e per sette, otto anni tutto è andato bene fino a quando mio marito ha iniziato a presentare degli strani movimenti, tremori molto lievi ma che ci hanno indotto a consultare il medico di famiglia, che ha ipotizzato un accumulo di stress. Mio suocero, che sapeva ma non aveva mai detto nulla, ci ha proposto di incontrare il suo medico di famiglia che era a conoscenza di tutto. Abbiamo scoperto che mio marito aveva ereditato dalla madre una malattia a noi totalmente sconosciuta, la Corea di Huntington.

Ci è crollato il mondo addosso. Abbiamo cercato di saperne di più e abbiamo scoperto che è ereditaria, neurodegenerativa, incurabile. Dopo sei anni (periodo relativamente breve), mio marito ci ha lasciato e, da allora, io ho vissuto nell’angoscia che anche i miei figli potessero aver ereditato la malattia. Ho cercato di crescerli nel migliore dei modi, dando loro tutto ciò che poteva aiutarli ad essere sereni. Quando sono cresciuti, li ho informati della cosa e, purtroppo, piano piano, abbiamo notato che qualcosa non andava soprattutto nel secondo figlio giovanissimo. Ora lui è allettato, ha problemi importanti ed ha bisogno di una persona 24 ore su 24. Nonostante tutto, lui è sereno, ama la vita perché dice, è solo una e vale comunque la pena viverla. È un ragazzo speciale che dà a tutti noi un insegnamento di vita. L’altro figlio presenta lievi sintomi, è indipendente e aiuta moltissimo me e suo fratello.

Io non riesco ad accettare tutto questo, sono arrabbiata, angosciata, triste ma devo farcela per loro perché hanno solo me; sono credente e prego Iddio che mi dia il coraggio di andare avanti. Cerco di dar loro grande amore e di sorreggerli in questo cammino. Con questa mia testimonianza vorrei lasciare due messaggi: il primo è quello di parlare nella famiglia dove c’è questo problema, di parlare con tutti, senza vergogna, pregiudizio, egoismo in modo che tutti possano fare le scelte più giuste e consapevoli. Il secondo è quello di continuare a credere nella ricerca, collaborare con essa nel nostro piccolo, ognuno con le proprie capacità e possibilità. Colgo l’occasione, insieme ai miei figli, per ringraziare il Prof. Squitieri che stimiamo molto, sia come persona che come professionista. Auguro che presto si possa trovare una cura che debelli questo male così brutto e devastante.

Clotilde

La Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) è una fondazione senza scopo di lucro, l’unica organizzazione italiana completamente dedicata alla ricerca, all’assistenza e alla conoscenza della malattia di Huntington. La Fondazione collabora con una rete di organizzazioni a livello nazionale e internazionale: le Associazioni LIRH Toscana, LIRH Puglia e NOI Huntington (la rete italiana dei giovani ne costituiscono il network nazionale).

Trovate l'articolo completo su : https://lirh.it/it, dove con grande dovizia di particolari e spiegazioni esaustive scoprirete tutto su questa patologia, ed il perché sia così importante sostenere  coloro i quali lottano quotidianamente nell'aiuto diretto e nella ricerca.

                                                                                  A cura di LIRH

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Compito dell’infermiere è la somministrazione della cura, il controllo dei sintomi e la cultura all’ Educazione Sanitaria.

                                                                                                          Roberto Pioppo